Klaipėdiečių sūnelis – vienas iš 40-ies tokių vaikų pasaulyje: prastas kūdikio apetitas buvo blogas ženklas

Dešimties mėnesių Vakaris pats tegali gulėti – jis nesėdi, nešliaužioja, sunkiai nulaiko galvytę, ir rankyte suimti kažkokį daiktą jam pernelyg sudėtinga. 

Tačiau bendrauja su aplinkiniais, skleisdamas įvairius garsus, šypsosi ar juokiasi užkalbintas ir džiaugiasi, kai sesutė parodo jam grojantį žaisliuką. 

Na, o ypač jį džiugina ore sklandantys helio balionai. Tačiau Vakaris niekada nebus toks, kaip sveiki jo bendraamžiai.

Gabija pasakojo, kad gimdymas buvo labai sudėtingas, prireikė cezario pjūvio operacijos.

Naujagimiui buvo nukritęs gliukozės kiekis kraujyje, bet gydytojai jį atstatė ir dėl nieko negąsdino, netrukus išleido juos namo.

Namie tėvams kėlė nerimą tai, kad naujagimis prastai valgė: visai nenorėjo žįsti krūties, o ir iš buteliuko gėrė sunkiai – jį ištuštindavo tik per 1,5 val., tad tėvams atrodė, jog visą parą tik tuo ir užsiima, kad bando vaiką pamaitinti. 

Tačiau gydytojai, į kuriuos kreipėsi (ne tik šeimos gydytoja, bet ir žindymo konsultantė, neurologas, gastroenterologas) ramino, kad viskas gerai – tai tik pilvuko diegliai, kuriuos kūdikis netrukus išaugs.

3 mėn. sulaukusiam Vakariui smarkiai pakilo temperatūra, jis atsidūrė ligoninės reanimacijoje Klaipėdoje, vėliau buvo išsiųstas į Kauno klinikas – ir ten medikai aiškiai pasakė, kad kažkas tikrai negerai. Netrukus paaiškėjo, kad mažylis nevalgo dėl spazmų ir distonijos (t.y., nevalingų raumenų susitraukimų).

Kai Vakariui buvo 7 mėnesiai, jis su tėčiu gulėjo Kaune reabilitacijos ligoninėje „Lopšelis“. „Vis dar buvo iki galo neaišku, kas Vakariui yra ir kaip jam padėti. 

Aš jau buvau nusiteikęs prašyti, kad mus perkeltų į Vilnių, gal ten gydytojai nustatys tikslią diagnozę, ir kaip tik sulaukiau gydytojos genetikės skambučio“, – atsiminė Arnoldas.

Prieš tai Vakariui buvo atlikti genetiniai tyrimai, o skambinusi gydytoja kaip tik buvo susidūrusi su viena mergaite, kuriai pasireiškė panašūs simptomai, tad įtarė, kad ir Vakariui gali būti UBA5 geno mutacija – ji ir buvo patvirtinta.

Tai – itin reta geno mutacija, apie kurią nedaug žino net ir specialistai. Ji sukelia epilepsiją (dėl jos ir kilo spazmai), distoniją bei kitus simptomus.

„Vienas gydytojas mums paaiškino, kad mes abu esame mutavusio geno nešiotojai – kažkiek tokių žmonių pasaulyje yra, bet jų labai nedaug, jie jaučiasi gerai ir nieko blogo neįtaria.

 Itin reta tikimybė, kad du tokie žmonės susitiks ir susilauks vaiko – bet jei jau taip nutiks, tie mutavę genai sukibs tarsi dvi dėlionės detalės“, – pasakojo Gabija.

Beje, jiedu su vyru augina ir penkiametę dukrelę Eviją iš moters ankstesnių santykių. Penkiametė mergaitė visiškai sveika ir labai mėgsta žaisti su mažuoju broliuku.

Sunku ir išeiti į lauką

Vakario genetinė liga iš esmės neišgydoma, bet galima palengvinti jį varginančius simptomus. Berniukas ir dabar daug laiko leidžia ligoninėse. Dėl valgymo sutrikimų jam įstatyta gastrostoma – jis maitinamas per žarnelę tiesiai į skrandį.

Kol kas mamai svarbiausia atrodo sukontroliuoti sūnelio epilepsijos simptomus – priepuoliai kenkia visai jo raidai.

„Iš kitų tėvų, kurių vaikams nustatyta epilepsija, girdėjau, kad kai ligą pavyksta suvaldyti, vaiko raida smarkiai pasistumia į priekį. 

Mums vaistai jau parinkti, tik dar reikia atitaikyti jų dozę, be to, taikome keto dietą, kuri irgi padeda kontroliuoti epilepsiją – jau pavyko jos priepuolių sumažinti 40 proc., na, bet mūsų siekis – 100 proc.“, – vylėsi Gabija.

Gydytojas tėvams paaiškino, kad jis nesupranta, kad jam kažkas negerai – tad ir jiems telieka stengtis, kad jis jaustųsi kuo geriau.  Asmeninio archyvo nuotr.

Vakariui diagnozuotas ir cerebrinis paralyžius, be to, jo imunitetas labai silpnas (dėl geno mutacijos nyksta baltymas, kuris atsakingas už imunitetą), tad jį nuolat puola peršalimo ligos. 

Dažnai vos pasveikęs berniukas po kelių dienų vėl suserga – tėvai net sunkiai spėja su juo išeiti į lauką.

Paverkė ir kibo į darbus

„Vienas gydytojas mums aiškino, kad Vakaris pats nesupranta, jog jam kažkas negerai. Jis tiesiog gyvena savo gyvenimą – na, o mūsų, tėvų, galioje yra pasistengti, kad tame savo gyvenime jis jaustųsi kuo geriau ir komfortiškiau, tad ir stengiamės tą daryti“, – teigė abu pašnekovai.

Kaip jie patys jautėsi, sužinoję, kad jų vaikas serga reta neišgydoma liga? 

„Kai vyras iš „Lopšelio“ man apie tai pranešė, aš ruošiausi lietuvių kalbos pamokai (mes abu esame mokytojai, aš dar ir studijuoju). Kai išgirdau tą liūdną žinią, apėmė neviltis, – atsiguliau ant grindų ir verkiau...

 O paskui išgėriau raminamųjų, kurių anksčiau buvo išrašę gydytojai tam atvejui, jeigu bus labai blogai, ir toliau sėdau prie pamokos – na, o ką kito galėjau daryti?“ – sakė Gabija.

Gydytojas tėvams paaiškino, kad jis nesupranta, kad jam kažkas negerai – tad ir jiems telieka stengtis, kad jis jaustųsi kuo geriau.  Asmeninio archyvo nuotr.

O Arnoldas sakė: „Dėl tos diagnozės aš į neviltį nepuoliau ir nekaltinau likimo – jis vis tiek yra mano sūnus, labai mielas berniukas, ir aš jį labai myliu. Jis nuolat mus visus kažkuo nudžiugina.“

Ir mama pritarė, kad Vakaris – be galo geras ir gražus vaikas.

Gyvena pagal griežtą grafiką

Kokios mažylio raidos perspektyvos, niekas nesiima prognozuoti. Kaip jau minėta, taip sutapo, kad Lietuvoje yra dar vienas UBA5 geno mutacijos atvejis, bet apskritai jų labai mažai visoje Europoje, kiek daugiau – JAV.

Vakario tėvai susisiekė su amerikiečius vienijančia feisbuko grupe, buvo draugiškai priimti ir sužinojo, kad tokių ligonių būklė labai skirtinga – vieni gali daugiau, patys paima žaislus ir pan., o kiti to negali.

Be to, neretai tokiems ligoniams pasireiškia ir kvėpavimo sutrikimai – Vakariui dabar tokių problemų nekyla, bet jo mama labai baiminasi, kad ir taip gali nutikti. 

Jei vaikas būtų prijungtas prie deguonies aparato, šeimos gyvenimas, kuris ir dabar ribotas dėl nuolatinių lankymųsi ligoninėse ir vis užklumpančių ligų, taptų dar sunkesnis.

Gydytojas tėvams paaiškino, kad jis nesupranta, kad jam kažkas negerai – tad ir jiems telieka stengtis, kad jis jaustųsi kuo geriau.  Asmeninio archyvo nuotr.

„Mes gyvename pagal griežtą grafiką, kuris sukasi aplink Vakarį: juk jį reikia kas kelias valandas pamaitinti, pagirdyti, o vaistus reikia girdyti net 14 kartų per dieną (kai kurie vaistai – tie patys, bet sugirdomi per kelis kartus)“, – pasakojo tėvai.

Jiedu bando susitaikyti ir su mintimi, kad UBA5 – progresuojanti neurologinė liga, taigi tokių vaikų gyvenimo trukmė ribota. 

Neretai jie miršta iki penkerių metų amžiaus, tačiau gali būti visaip. Ilgiausiai gyvenantis žmogus su tokia diagnoze, apie kurį tėvai sužinojo minėtoje amerikiečių grupėje, yra sulaukęs 30-ies.

Jaučia aplinkinių palaikymą

Vakario tėvai internetu bendrauja ne tik su kitų ligonių tėvais, bet ir su specialistais iš užsienio. Jie užsirašė į vieno solidaus britų neurologo, dirbančio su retų vaikų ligų atvejais, nuotolines konsultacijas. Į namus, kai Vakaris neserga, ateina kineziterapeutė, ir tikrai jaučiasi, kad mankštos berniuką pastiprina.

„Esame labai dėkingi Kauno klinikų bei „Lopšelio“ medikams, kurie tikrai labai geranoriški ir palaikantys – ir gydytojai, ir visos medicinos seselės. 

Dabar net ir maitiname Vakarį ketogeniniu mišiniu, kuris labai brangus, bet jo trims mėnesiams skyrė Kauno klinikos. 

Jų gydytojai kaip tik šiuo metu mėgina gauti kompensaciją šiam mišiniui iš ligonių kasų“, – sakė Arnoldas.

Gabija pridūrė, kad neretai negalią turinčių vaikų tėvai skundžiasi, kad jaučiasi palinkti likimo valiai, bet jų šeima tikrai jaučia palaikymą – padeda ir medikai, ir šeima, ir draugai, ir Anglijos (ten Arnoldas kurį laiką gyveno) lietuvių bendruomenė bei buvę bendradarbiai. 

Padeda draugai bei pažįstami ir net visai nepažįstami žmonės, apie Vakario vargus sužinoję iš feisbuko.

„Eame be galo dėkingi savo tėvams, kurie prižiūri mūsų vaikučius ir kai tik gali leidžia pabūti mums dviese. Ir dar labai dėkinga esu savo vyrui, kuris kartu nuoširdžiai rūpinasi Vakariu, taip pat suteikia stiprybės man ir padeda įveikti visus sunkumus“, – sakė Gabija.

„Esame vienas kitam gyvenimo ramstis, rūpinamės vienas kitu, stiprūs esame tik būdami kartu ir palaikydami vienas kitą“, – pridūrė Arnoldas.

Oficialiai tėvystės atostogų dabar išėjusi ne Vakario mama, o tėtis, na, o į ligonines važinėja ir vyresniąją dukrelę namie jiedu prižiūri pakaitomis (mergaitei dar nelengva suprasti, kodėl jų šeima taip mažai būna kartu).

Palaikymas, kurio jiedu sulaukia ir iš pažįstamų, ir iš nepažįstamų žmonių, yra ne tik moralinis, bet ir finansinis. 

Kai sužinojo apie sūnelio ligą ir suprato, kad jo gerovės užtikrinimas nemažai kainuos, tėvai įkūrė labdaros ir paramos fondą „Vakaris loves life“. 

Kainuoja ne tik ketogeninės mitybos priemonės, bet ir kineziterapeutės vizitai, įvairios slaugos priemonės bei įranga ir užsienio medikų konsultacijos – tarkim, Londono Dementech Neurosciences Clinical Academic Center viena valandinė konsultacija su aukščiausio lygio vaikų neurologu kainuoja virš 500 svarų.

„Jei reiktų prašyti paramos sau, būtų labai gėda, bet sakau sau, kad darome tai dėl sūnelio, tad yra lengviau. 

Mūsų fondas vadinasi „Vakaris myli gyvenimą“, na, o mes mylime Vakarį – galima sakyti, kad toks yra mūsų šeimos šūkis“, – sakė Gabija.

Vakariui skirtą paramos fondą rasite ir prisidėti prie jo gerovės galėsite čia.

O čia rasite Vakario tėčio paskyrą TikToke, kur jis atvirai pasakoja apie kasdienybę auginant kitokį vaiką.