Septyneri prarasti metai: mergaitė gydyta chemoterapija nuo ligos, kuria niekada nesirgo
Per septynerius metus Faye buvo atlikti invaziniai tyrimai, skirti stiprūs vaistai ir net šeši chemoterapijos kursai.
Tik kreipusis į kitą ligoninę paaiškėjo, kad mergaitė visą laiką sirgo visai kita – itin reta genetine liga, kurią buvo galima nustatyti atlikus specialų genetinį kraujo tyrimą.
Klaidinga diagnozė
Dvylikametės britės Faye Condon istorija tapo skaudžiu priminimu, kokias pasekmes gali turėti klaidinga diagnozė.
Per septynerius metus Faye buvo atlikti invaziniai tyrimai, jai skirti vaistai, namuose leistos injekcijos ir net šeši chemoterapijos kursai. Tik po daugybės metų, kreipusis į kitą ligoninę, paaiškėjo, kad mergaitė visą laiką sirgo visai kita, reta genetine liga.
Pirmą kartą Christina Condon į medikus kreipėsi 2019-ųjų kovą, kai pastebėjo, jog penkerių metų dukra nebegali bėgioti ir šokinėti taip, kaip jos bendraamžiai.
Moteris pasakoja, kad Faye sunkiai nueidavo net kelis šimtus metrų iki mokyklos, netikėtai griūdavo, o dėl stiprėjančio silpnumo jai teko filmuoti dukrą ir fotografuoti pasireiškiančius simptomus, kad įrodytų gydytojams, jog problema reali.
Vis dėlto, anot jos, specialistai ilgą laiką nematė pagrindo ieškoti kitų diagnozių.
Visi tyrimai prieštaravo diagnozei
Bristolio vaikų ligoninėje mergaitei galiausiai buvo diagnozuotas nepilnamečių dermatomiozitas (Juvelninis dermatomiozitas, JDM) – reta autoimuninė liga, kai imuninė sistema pažeidžia raumenis ir odą.
Būdama penkerių Faye Condon sulaukė klaidingos nepilnamečių dermatomiozito (JDM) diagnozės. | Christina Condon / SWNS
Tačiau, pasak mamos, problema buvo ta, kad beveik nė vienas atliktas tyrimas šios diagnozės nepatvirtino.
Ji tvirtina, kad visi autoimuninės ligos tyrimai buvo neigiami, o net atlikta raumens biopsija labiau rodė įgimtą raumenų ligą, tačiau į šiuos rezultatus nebuvo atsižvelgta.
Moteris ne kartą prašė atlikti papildomus genetinius tyrimus, tačiau jos prašymai buvo atmesti.
Nors liga, kaip vėliau paaiškėjo, buvo nustatyta klaidingai, gydymas buvo itin agresyvus.
Vos septynerių metų Faye pradėjo chemoterapiją. Iš viso jai buvo skirti šeši kursai, be to, reguliariai leistos injekcijos bei skirti stiprūs imuninę sistemą slopinantys vaistai.
Mergaitės mama prisimena, kad po pirmųjų chemoterapijos procedūrų dukra jautėsi itin blogai, o dėl nusilpusio imuniteto šeimai teko vengti bet kokio kontakto su kitais žmonėmis.
Vėliau situaciją dar labiau apsunkino komplikacijos. Po vieno iš gydymo etapų Faye susirgo virusiniu meningitu, todėl kurį laiką buvo priversta gulėti tamsiame kambaryje. „Buvo siaubinga matyti, kaip ji visa tai išgyvena“, – prisimena mama.
Tikroji diagnozė paaiškėjo vos atlikus genetinį kraujo tyrimą
Nenurimusi Christina galiausiai pareikalavo antros gydytojų nuomonės.
Vienas Plimuto ligoninės specialistas inicijavo siuntimą į garsiąją Londono Great Ormond Street vaikų ligoninę, kur specialistai atliko specifinį genetinį kraujo tyrimą.
Būtent jis atskleidė tikrąją diagnozę – Faye serga itin reta genetine liga, vadinama de novo Emery-Dreifuss 2 tipo raumenų distrofija.
Šiai ligai specifinio gydymo nėra, todėl pagrindinis tikslas šiandien yra kuo ilgiau išsaugoti mergaitės gyvenimo kokybę ir mažinti simptomus. Pasak mamos, skaudžiausia tai, kad tokį genetinį tyrimą buvo galima atlikti dar pačioje ligos pradžioje.
Šiandien dvylikametės būklė sparčiai blogėja. Ji vis greičiau netenka kojų raumenų funkcijos, naktimis kvėpuoja prijungta prie kvėpavimo aparato, o dėl sparčiai besikeičiančių sveikatos poreikių net negalėjo pradėti lankyti mokyklos.
Šeima dabar pritaiko namus neįgaliojo vežimėliui ir gyvena jausdama nuolatinę įtampą, nes ši genetinė liga gali paveikti ir širdies raumenį.
„Jeigu būtume sužinoję tikrąją diagnozę tada, kai jai buvo penkeri, šiandien būtume tam pasiruošę. Dabar jaučiamės palikti visiškoje nežinioje“, – sako mergaitės mama.
Ligoninė pradėjo aiškintis situaciją
Mergaitės mama pateikė oficialų skundą Bristolio vaikų ligoninei.
Ligoninę valdantis Bristolio NHS fondas pareiškė apgailestaujantis dėl šeimos patirties ir nurodė jau susisiekęs su Faye mama, siekdamas išsamiai išsiaiškinti visas aplinkybes.
„Norime į šią situaciją pažvelgti jautriai ir suprasti, kas tiksliai įvyko“, – komentavo fondo atstovas profesorius Steve’as Hamsas.
Parengta pagal Alfa.lt
Šiuo metu skaitomiausi
Taip pat skaitykite
Rašyti komentarą