Vaikų sveikata
Tikimybė susilaukti kūdikio sergančio chromosomine liga nėra didelė - tik 0,6 proc. Tačiau ji yra. Ir vargu ar galėsime pasiguosti, jei šis "tik" aplankys konkrečiai mūsų šeimą. Lietuvoje per metus gimsta apie 30 000 naujagimių, iš jų apie 180 su chromosomine patologija. Apie chromosomines ligas kalbamės su Vilniaus Biomedicinos tyrimų centro laboratorijos gydytoja Daiva Jakiūniene.
- Kas tai yra chromosominės ligos?
- Visi žmogaus genai ląstelėje yra atitinkamai "supakuoti" ir sudaro chromosomas. Ši tvarka labai griežta. Žmogus turi 46 chromosomas. Jeigu pakinta chromosomų skaičius ar jų struktūra, pasireiškia chromosominė liga, kuriai būdinga įvairių organų sistemų defektai, apsigimimai.
- Kaip atsiranda chromosominės ligos?
- Chromosomų skaičiaus pakitimai - trisomijos (kai atsiranda papildoma chromosoma) ar monosomijos (kai trūksta vienos chromosomos) dažniausiai atsiranda dėl klaidingo ląstelių dalijimosi, formuojantis lytinėms ląstelėms vyro ar moters organizme. Jeigu tokios gametos (lytinės ląstelės) dalyvauja apvaisinime, užsimezga vaisius su chromosomine patologija. Taip pat gali būti pakitusi chromosomų struktūra. Pasitaiko, kad vienas iš tėvų yra chromosomų persitvarkymo nešiotojas. Jis jaučiasi visiškai sveikas ir nėra jokių chromosominės patologijos požymių. Tačiau gametose gali susidaryti netaisyklingas chromosomų rinkinys ir vėlgi užsimegs embrionas su chromosomine patologija. Gali būti ir de novo atvejai.
Žmogaus organizmas netoleruoja chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimų ir dažnai toks nėštumas nesivysto, užsibaigia savaiminiu persileidimu. Apie 70 proc. savaiminių persileidimų pirmame nėštumo trimestre priežastis - chromosominė patologija. Gamta pati bando apsaugoti. Tačiau kartais tokie embrionai išgyvena ir gimsta kūdikiai, sergantys chromosomine liga.
- Kokios dažniausiai chromosominės ligos pasitaiko?
- Dažniausiai pasitaikančios yra Dauno liga (21-os chromosomos trisomija, vidutinis dažnis 1:900 naujagimių), Edvardso sindromas (18-os chromosomos trisomija, 1:3500), Patau sindromas (13-os chromosomos trisomija, 1:5000), Ternerio sindromas (X chromosomos monosomija, 1:2500 mergaičių), Klainfelterio sindromas (papildoma X chromosoma vyrams, 1:800 berniukų), kt.
Vėlgi skaičiai nedideli, bet kiekvienais metais Lietuvoje diagnozuojama apie 30-40 naujų Dauno ligos atvejų, atitinkamai ir kitų sindromų. Šie vaikai gimsta realiose šeimose ir mes visada rizikuojame tapti viena iš jų. Reikėtų paminėti, kad realiai išgyvena tik kūdikiai su Dauno, Ternerio ar Klainfelterio sindromu. Tuo tarpu Patau ir Edvardso sindromų atveju įvairių organų sistemų pakitimai būna tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių.
-Ar galima kaip nors nuspėti, kad šeimai gresia pavojus susilaukti kūdikio sergančio chromosomine liga?
- Kartais galima. Svarbu atkreipti dėmesį į šeimos genealogiją - jeigu giminių tarpe yra chromosominių ligų atvejų, tai rizika didesnė. Taip pat reikia susirūpinti, jeigu kartojasi savaiminiai persileidimai. Gali būti jog vienas iš partnerių (kaip jau anksčiau minėjau) yra subalansuoto chromosomų persitvarkymo nešiotojas, o vaisius užsimezga su netaisyklingu chromosomų rinkiniu: tokie atvejai baigiasi arba savaiminiu persileidimu, arba nesveiko kūdikio gimimu. Todėl šeimose su šia problema tikslinga ištirti chromosomas abiem partneriams.
- Ar tikrai rizika susilaukti nesveiko kūdikio didėja su moters amžiumi?
- Taip. Tačiau apie 80 proc. kūdikių sergančių Dauno liga pagimdo jaunos moterys. Taip yra, matyt, todėl, kad vyresnio amžiaus nėščiųjų yra mažiau (2002 m. vyresnių kaip 35 metų amžiaus nėščiųjų buvo 1/3). Taip pat vyresnio amžiaus nėščiosios yra atidžiau stebimos. Lietuvoje visoms moterims, pastojusioms po 35 metų rekomenduojamas Triplo testas (kitaip dar vadinamas PRISCA). 14-18-tą nėštumo savaitę būsimos mamos veniniame kraujyje tiriama tam tikri biocheminiai žymenys. Šie duomenys suvedami į kompiuterį ir speciali programa apskaičiuoja riziką konkrečiai moteriai susilaukti kūdikio sergančio chromosomine liga.
Tyrimas visiškai nepavojingas, greitas ir paprastas. Kai kuriose šalyse jis atliekamas visoms nėščiosioms. Tuo tarpu Lietuvoje moterys turi tuo pasirūpinti pačios. Beje, ne vien amžius svarbus. Reikia įvertinti genealogiją, šeimos anamnezę, nepamiršti ir kitų tyrimų, suteikiančių vertingos informacijos apie galimą riziką (pvz. ultragarsinis tyrimas).
- Ką daryti, jeigu tyrimo metu nustatoma padidėjusi rizika vaisiaus chromosominei patologijai? Ar tai jau galutinis nuosprendis?
- Jokiu būdu ne. Tai tik rizika. Net jeigu ji 10 kartų didesnė negu bendra populiacinė rizika, jums išlieka galimybė pagimdyti sveiką kūdikį. Yra tikslesnių tyrimo metodų galinčių duoti galutinį atsakymą į šiuos klausimus. Tai vaisiaus chromosomų tyrimas iš vaisiaus vandenų.
Metodai yra įvairūs, tačiau greičiausiai rezultatą galima gauti molekulinio citogenetinio tyrimo (FISH) metodu. Šio tyrimo metu įvertinamos tam tikros chromosomos, susijusios su dažniausiai pasitaikančiomis chromosominėmis ligomis arba atsižvelgiant į šeimos anamnezę. Tyrimą galima atlikti žymiai ankstesniame nėštumo laikotarpyje, nei tiriant įprastais tyrimo metodais, kadangi pakanka nedidelio vaisiaus vandenų kiekio. Tyrimas trunka tik 2-3 dienas. Tai didelis privalumas, nes žymiai sutrumpėja nežinomybės ir nerimo laikotarpis.
Kalbino Ramunė VISOCKYTĖ
Taip pat skaitykite
Rašyti komentarą