Genetikė: nė viena nėščia moteris nėra apsaugota nuo vaikelio chromosominių ligų

Statistikos departamento duomenimis, Lietuvoje daugėja moterų, kurios gimdo vaikus būdamos vyresnio amžiaus. Skaičiuojama, kad 2000 metais, sulaukusios 35–39 metų amžiaus, pagimdė 2623 moterys. Praėjus dešimčiai metų, 2011 metais, būdamos tokio amžiaus pagimdė 3763 moterys. Medikai teigia, kad nuo 35-erių didėja rizika kūdikiui sirgti chromosominėmis ligomis. Tačiau ginekologė-genetikė Eglė Butkevičienė teigia, jog nepastebėta statistikos, kad pastaruoju metu padaugėtų kūdikių apsigimimų.

Kodėl moterims nuo 35 metų didėja rizika pagimdyti vaikelį, sergantį chromosominėmis ligomis?

Chromosomos yra ląstelių dariniai, kur yra sukaupta visa mūsų genetinė informacija. Normaliai žmogaus lytinėse ląstelėse – moters kiaušialąstėje, vyro spermatozoide – yra po 23 chromosomas. Po apvaisinimo vaikiukas jau vystosi iš ląstelės su 46 chromosomomis.

Metams bėgant sensta visas moters organizmas, vyksta fiziologinis audinių senėjimas. Sensta taip pat ir moters lytinės ląstelės. Nes mergaitė gimsta jau turėdama visas savo lytines ląsteles, kurias ji turės gyvenimo eigoje – naujų neatsiranda. Vyresniame amžiuje kiaušialąstei ruošiantis apvaisinimui, tie procesai gali įvykti klaidingai. Gali įvykti klaida ląstelės dalijimosi metu: chromosomos normaliai neatsiskiria ir kiaušialąstėje gali būti viena chromosoma per daug – ne 23, o 24. Nuo to, kokia chromosoma yra papildoma, priklauso sindromo pavadinimas ir patologijos pobūdis.

Jeigu būna papildoma 13-ta chromosoma, vaisius serga vadinamuoju Patau sindromu. Jeigu papildoma 18-ta chromosoma – Edvardso sindromu. Jei papildoma 21-a – Dauno sindromu.

Dvidešimtmetei, kuri yra nėščia 12 savaičių, rizika pagimdyti vaikelį, sergantį Dauno liga, yra 1 iš 1068. Trisdešimties metų moteriai ši rizika padidėja iki 1 iš 626. O jau 35 metų moteriai rizika siekia 1 iš 249. Tokio amžiaus moteris yra padidintos rizikos grupėje.

Bet noriu pažymėti, kad nėštumui vystantis, rizika Dauno ligai ima mažėti. Taip yra todėl, kad didžiąją dalį nėštumų, kai vaisius serga chromosomine liga, jis nesivysto. Arba įvyksta ankstyvi persileidimai. O jeigu nėštumas vystosi, tai reiškia, kad yra didesnė tikimybė, kad vaikelis bus sveikas.

Kaip pasireiškia Edvardso ir Patau sindromai?

Jeigu gimsta vaikelis, sergantis Patau ar Edvardso sindromu, tai jis daugiausia gali išgyventi iki vienerių ar dviejų metų amžiaus. Suaugusių jų nepamatysime gatvėje, kaip sergančiųjų Dauno liga.

Patologijos dydis priklauso nuo to, kokio dydžio chromosoma yra papildoma. Dauno ligą sukelia 21-a chromosoma. Ji yra palyginti nedidelė. Tas papildomas genų kiekis, kuris būna su ta papildoma chromosoma, leidžia ir išnešioti, ir pagimdyti vaikelį, ir jis gali išgyventi iki 20–40 metų.

O 13-a ir 18-a chromosoma yra kur kas didesnės. Jose yra daugiau genų. Vaisius turi daugiau papildomos nereikalingos genetinės informacijos, kuri suardo jo normalų vystymąsi. Ir tai būna nesuderinama su gyvybe.

Kaip yra apskaičiuojama rizika, kad vaikelis gali sirgti chromosominėmis ligomis?

Yra vertinama statistinė rizika, kur paskaičiuojama pagal metus. Jeigu rizika yra 1 iš 200, tai galima sakyti, kad vertinant 200 moterų, kurios yra vieno amžiaus, tais pačiais metais, tą pačią dieną gimusios, vienai iš tos grupės moterų vaikutis gali gimti sergantis. Bet šitas skaičius mums per daug informacijos neduoda. Kad gautume tikslesnius duomenis, yra atliekami tyrimai.

Moterims gali būti atliekami neinvaziniai ir invaziniai tyrimai. Neinvaziniai tyrimai yra ultragarsiniai tyrimai, ieškoma, ar vaikelis neturi chromosominių ligų žymenų, kaip jis vystosi, ar neturi struktūrinių defektų. Ir yra daromi kraujo tyrimai. Bet šitie tyrimai šimtaprocentinės diagnozės nepasako.

Jeigu gydytojas pagal individualius tyrimus nusprendžia, kad rizika yra padidinta, tokiu atveju reikia atlikti tyrimus, kurie būtų tikslesni. Tie tyrimai vadinami invaziniais. Daromas tyrimas iš vaisiaus vandenų arba iš besiformuojančio placentinio audinio. Kartais dar atliekamas tyrimas iš virkštelės kraujo. Šitie tyrimai 99,9 procentų tikslumu duoda atsakymą, ar vaikelis neserga chromosomine liga. Tokiu būdu yra ištiriamos jo chromosomos, ir matoma, ar nėra jų skaičiaus ar struktūros pokyčių.

Bet jeigu matome, kad ultragarsinis vaizdas yra geras, jokių požymių, kurie galėtų kelti nerimą, kad vaikelis galėtų sirgti ar chromosomine, ar genine liga, nėra, o kraujo tyrimai rodo, kad rizika yra nepadidinta, tokiu atveju nėra indikacijų daryti invazinius tyrimus.

Kas be moters amžiaus dar gali nulemti apsigimimus?

3 procentai vaikelių, kuriems rizika vystymosi defektams buvo nepadidinta – sveiki tėvai, giminėje jokių apsigimimų nėra, normali nėštumo eiga, gimsta turėdami kažkokius vystymosi defektus. To priežastys yra priskiriamos aplinkos poveikiui: užterštas oras, maistas, vanduo, elektromagnetinis spinduliavimas nuo kompiuterių, nuo mobiliųjų telefonų, virusinės infekcijos. Kartais moteris net pati nežino, kad nėštumo metu  persirgo kokia nors liga. Tai ir lemia tuos apsigimimus.  

Statistiškai dabar vis daugiau moterų gimdo būdamos vyresnio amžiaus. Ar tai reiškia, kad daugėja gimstančių vaikų, kurie turi chromosominių sutrikimų?

Sunku pasakyti. Anksčiau gimdydavo daugiau jauno amžiaus moterų, bet jos irgi neapsaugotos nuo šitų ligų. Nė viena nėščia moteris nėra nuo to apsaugota. Bet chromosominės ligos yra gamtos klaida, kuri dažnėja vyresniame amžiuje. Bet ir aštuoniolikmetės, ir dvidešimtmetės irgi gimdo vaikus, sergančius chromosominėmis ligomis.

Kadangi anksčiau daugiau gimdydavo jaunos moterys, būdavo gan didelis procentas jauno amžiaus moterų, pagimdžiusių vaikelius, sergančius chromosominėmis ligomis.

Kadangi dabar daugiau gimdo vyresnio amžiaus moterys, aišku, yra didesnis kiekis joms gimstančių vaikų, sergančių chromosominėmis ligomis. Statistiškai nėra tokio didelio skirtumo.

Nėra tokios statistikos, nes kad galėtume tiksliai įvertinti, reikia atlikti labai daug tyrimų, kurie būtų statistiškai patikimi. Čia negali tirti vieną, dvi ar tris šalis, pasiskaičiuoti, kas įvyko per 5 metus, ir pateikti duomenis. Čia reikia, kad būtų pasauliniu mastu tiriama. O tokie tyrimai brangiai kainuoja.

Nemanau, kad galėtume teigti, kad statistiškai dabar yra daugiau sergančių vaikų.