Kiekvienais metais paskutinę vasario dieną minima Pasaulinė retų ligų diena. Šią dieną ypač gerai žino druskininkiečių Lukšių šeima, kurioje net dviem vaikams diagnozuota hiperoksalurija - paveldima liga, kuria serga vos 1 iš 120 tūkst. naujagimių Europoje.
Gustui Lukšiui dabar penkeri su puse. Labai aktyvus, energingas, viskuo besidomintis berniukas nelanko su bendraamžiais darželio, jo gyvenimas smarkiai skiriasi nuo įprasto tokio amžiaus vaikų gyvenimo. Gustas dažnai labai prastai jaučiasi, jam skauda kaulus. 12 valandų per parą berniukas dializuojamas, nes nuo kūdikystės neveikia jo inkstai. Liga pažeidė ne tik inkstus, bet ir akis, kaulus - jis beveik nemato, kauliukai labai dažnai lūžta, atrodytų, be menkiausios priežasties.
Gustas - tas vaikas, kuriam pirmajam Lietuvoje diagnozuota labai reta genetinė liga - oksalozės I tipo infantilinė forma.
Priežastis - genų mutacija
Kaip pasakojo Gusto mama Vilma Lukšienė, sūnus susirgo būdamas keturių mėnesių - prasidėjo sloga, viduriavimas, vėmimas. Druskininkų ligoninėje įtarta šlapimo organų infekcija, tačiau atlikus echoskopiją buvo rasti „balti“ inkstai. Ištyrus inkstų funkciją diagnozuotas galutinis inkstų nepakankamumas - keturių mėnesių berniuko inkstai nebeveikė.
Gustas buvo skubiai nusiųstas į tuometės Vilniaus universiteto Vaikų ligoninės Pediatrijos centrą. Jo būklė jau buvo labai sunki, prasidėjo traukuliai. 16 parų jam buvo taikyta peritoninė dializė.
Kadangi šeimoje buvo sergančių inkstų akmenlige - Gusto vyresniajai sesutei Gabijai jau 2 mėnesių buvo rasta nefrokalcinozė, o nuo 3 metų inkstuose pradėjo formuotis akmenys - medikai įtarė Gustui hiperoksaluriją.
Berniuko tyrimų rezultatai buvo nusiųsti šios srities specialistams olandams. Ištyrę medžiagų apykaitą jie šlapime rado labai padidėjusį oksalo ir glikolio rūgšties kiekį ir patvirtino I tipo oksalozės diagnozę.
2008 m. atlikus genetinį tyrimą Ispanijoje buvo patvirtinta genetinė mutacija, lėmusi I tipo hiperoksalurijos išsivystymą. Tada buvo ištirti visi šeimos nariai - tėvai, vyresnysis brolis ir sesuo. Nustatyta, kad tėvai ir vyresnysis brolis yra to „blogojo“ geno, pasireiškiančio oskalozės išsivystymu, nešiotojai, o Gustas ir vyresnioji sesuo Gabija šia liga serga.
Gusto sesutei Gabijai trylika. Nors jai nustatyta ta pati genų mutacija, liga vystosi šiek tiek kitaip, ne taip agresyviai. Kol kas ji pasireiškė tik inkstų uždegimais vaikystėje ir inkstų akmenlige dabar.
Mergaitei taip pat ateityje bus reikalinga kepenų transplantacija, kol liga dar nebus pažeidusi visų organų. Dabar ji tegali vartoti dideles vitamino B6 dozes, daug vandens. Kažkada, kai inkstai nustos funkcionuoti, prireiks dializių, dar vėliau, taip pat kaip ir Gustui - kepenų ir inkstų transplantacijos.
Viltis visada gyva
V.Lukšienė per penkerius metus vis dar nesugebėjo susitaikyti su esama padėtimi. Prisitaikyti - taip, jie visi prisitaikė prie gyvenimo su liga. Tačiau kalbėdama apie savo vaikus moteris vis dar ašaroja.
„Sergantys infantiline ligos forma vaikai gyvena labai trumpai, dažniausiai - iki metų. Manau, tokia liga sergančių vaikų Lietuvoje buvo ir daugiau, tik jie nesulaukė, kol liga jiems bus diagnozuota, - sakė mama. - Galima sakyti, kad laiku diagnozavus ligą ir medikų dėka Gustas jau gyvena ilgiau, nei turėtų. Jis vis dar gyvena, tačiau jo sveikata sparčiai ir skausmingai silpsta“.
Gustas nežino, kas yra normali vaikystė, jis nežino, ką reiškia lankyti darželį, dūkti su vaikais, maudytis vonioje, ką ir kalbėti apie ežerą. Bet jis labai mėgsta klausytis jam skaitomų knygų, jis turi labai puikią atmintį, nori mokytis ir mokosi skaičiuoti, jam labai patinka klausytis muzikos ir pačiam muzikuoti - lanko muzikos mokyklėlę.
Augdamas berniukas vis dažniau paklausia, kodėl jam kažko, ką daro kiti vaikai, negalima, ar jis kada nors eis į darželį, kada jam iš pilvo išims „uodegytę“, naudojamą peritoninės dializės metu... Arba - kiek jam liko gyventi...
„Sunku į tokius klausimus atsakinėti, - sako V.Lukšienė. - Mes stengiamės džiaugtis kiekviena nugyventa diena. Ypač žinant, kad visoje Europoje tėra vos apie 500 žmonių, sergančių šia liga. Kas galėjo numatyti, kad gyvenime susitiksime du pažeisto geno nešiotojai?“
Doc. Rimantė Čerkauskienė, Vaikų retųjų ligų koordinavimo centro direktorė, Vaikų ligoninės Pakaitinio inkstų terapijos poskyrio vyr. ordinatorė, vaikų nefrologė:
Hiperoksalurija - labai reta paveldima liga. Ji pasireiškia tik tada, kai abu tėvai yra pažeisto geno nešiotojai. Sergančiųjų šia liga kepenys negamina fermento, kuris skaldo oksalatus. Tuomet per didelis oksalatų kiekis jungiasi su kalciu, virsta netirpiomis kalcio-oksalatų druskomis ir kaupiasi įvairiuose organuose. Druskų sankaupos visiškai sutrikdo organų veiklą. Dažniausiai pirmieji nukenčia inkstai, nes juose labai greit susidaro akmenys ir pirmieji simptomai pasireiškia 5-6 metų vaikams. Liga progresuoja iki galutinio inkstų funkcijos nepakankamumo.
Grėsmingiausia yra oksalozės „kūdikių“ forma, kai pavojus gyvybei iškyla dėl greitai progresuojančio inkstų funkcijos nepakankamumo. Daugiausia netirpių oksalatų kaupia kaulai, tuomet vystosi oksalatinė osteopatija, pasireiškianti kaulų skausmu, gydymui nepasiduodančia mažakraujyste ir spontaniniais kaulų lūžiais. Ilgainiui dėl progresuojančio sisteminio kraujagyslių pakenkimo nukenčia kiti organai: širdis, nervų sistema, sąnariai, oda, minkštieji audiniai, akies tinklainė ir kiti vidaus organai. Dėl to vystosi sunkios komplikacijos.
Taigi, I tipo hiperoksalurija, kuria serga Gustas, yra viena grėsmingiausių įgimtų inkstų ligų. Nuo jos specifinių vaistų nėra. Nuo randamų genų mutacijų tipo priklauso tolesnio gydymo efektyvumas.
Šiuo metu Gustui taikomo gydymo tikslas - kuo labiau pagerinti jo gyvenimo kokybę. Būtina sumažinti oksalatų gamybą, didinti kalcio-oksalatų druskų tirpumą šlapime. Apie 30 proc. ligonių liga pristabdoma paskyrus dideles vitamino B6 dozes, nes šis padeda suaktyvinti oksalatus skaldančio fermento veiklą.
Dabar vienintelė išeitis Gustui - kepenų ir inkstų transplantacija. Kepenų transplantacija sumažintų oksalatų kiekį kraujyje. Paskui reikėtų transplantuoti inkstus.
Tačiau problema ta, kad Lietuvoje kepenų transplantacijos vaikams dar tik žengia pirmuosius žingsnius. Be to, transplantavus kepenis reikia atlikti labai brangius laboratorinius tyrimus, nustatyti oksalatų kiekį kraujyje ir šlapime, o tokie tyrimai Lietuvoje kol kas neatliekami. Tada, jei paaiškėtų, kad transplantuotos kepenys mažina oksalatų kiekį, reikėtų jam kasdien po 5-6 valandas daryti hemodializės procedūras, kad organizme susikaupę oksalatai būtų išplauti. Tik tada būtų galima transplantuoti inkstus. Toks gydymas, pirma, yra labai sudėtingas, antra - labai brangus. Be to, nėra sukurta mechanizmo, kaip visa tai atlikti.
Išsiaiškinome, kad Santariškių klinikų Genetikos centre tyrimus dėl oksalatų kiekio lyg ir galėtų atlikti, bet jie neturi tokios patirties. Transplantuoti kepenis Gustui būtų galima Prancūzijoje, Liono klinikoje - ten jie turi patirties gydant tokius pacientus, galėtų duoti ir kepenis. Tačiau transplantacija ten kainuotų apie 180 tūkst. eurų, o kur dar tyrimai, pooperacinis gydymas, hemodializės procedūros, kurios ten kainuoja tiek pat kiek transplantacija, pragyvenimas ir kt. Dar viena problema - atsiradus donorui Lione reikėtų būti jau po 3-4 valandų. Kaip techniškai tą padaryti?
Kita galimybė - kepenų transplantacija Lenkijoje, Varšuvos motinos ir vaiko institute, kurio specialistai taip pat turi patirties gydant vaikus, sergančius hiperoksalurija. Ten transplantacija kainuotų pigiau, tačiau kita problema - Lenkijoje mes negalime gauti donoro kepenų. Tad esame tarsi užburtame rate.
Reta liga - ne paprasta liga. Tai labai didelė problema. Žinome, kad pagalbos vaikui reikia kuo greičiau, tačiau tarsi tūpčiojame vietoje. Ligą diagnozavome, ir tai jau yra daug, nes galėjome skirti šiuo metu įmanomą simptominį gydymą. Su šia liga vaikai išgyvena tik iki metų, o Gustui jau beveik šešeri. Toliau reikia pagrindinio gydymo - transplantacijos. Kiek užtruks, kol tai pajėgsime pasiekti? Bet tikiu, kad dirbame ne be reikalo ir savo tikslą pasieksime. Tam turėtų padėti ir neseniai Lietuvoje įkurtas Vaikų retųjų ligų koordinavimo centras, kuris turėtų gerokai praplėsti mūsų kontaktus su kitų šalių šios srities specialistais ir gydymo galimybes.
Taip pat skaitykite
Rašyti komentarą