Gydytojai nustatė iki šiol nematytas genetines mutacijas, kurios lėmė nepasotinamą vaikų alkį

Naujoje ataskaitoje teigiama, kad du vaikai, kurie jautė stiprų, nepasotinamą alkį, dėl kurio buvo priversti persivalgyti, turi retų, niekada anksčiau nematytų genetinių mutacijų, kurios trikdo leptino - pagrindinio hormono, padedančio organizmui nustatyti, kada jis yra sotus - veiklą.

Po to, kai baltosios riebalų ląstelės pagamina leptiną, jis patenka į smegenų kamieną ir pagumburį - smegenų sritis, padedančias kontroliuoti apetitą.

Alkio hormonas grelinas nuolat svyruoja, didėja pasninkaujant ir mažėja pavalgius, o leptino kiekis išlieka gana pastovus ir yra susijęs su bendru baltųjų riebalų kiekiu organizme.

Taigi, leptinas nurodo organizmui, kiek energijos jis turi sukaupęs riebaluose, ir perjungia organizmą į "badavimo režimą", kai šių atsargų sumažėja.

Retais atvejais žmonės gali turėti genetinių mutacijų, kurios sutrikdo leptino gamybą ar sekreciją arba veiksmingai blokuoja jo poveikį smegenyse.

Iki šio naujo atvejo aprašymo, kuris buvo paskelbtas žurnale „The New England Journal of Medicine", mokslininkai buvo aptikę 21 genetinį variantą, kuris sutrikdė leptino gamybą, išsiskyrimą ar jautrumą, todėl pasireiškė nepasotinamas alkis, vadinamas hiperfagija.

Abiejų vaikų kraujyje buvo didelis leptino kiekis, kuris sutapo su dideliu kūno riebalų kiekiu.

Atmetę Praderio Villio ir Bardė-Biedlio sindromus - dvi kitas retas genetines ligas, dėl kurių vaikystėje gali atsirasti didelis apetitas ir priaugti svorio, gydytojai patikrino kiekvieno vaiko leptino geną, vadinamą LEP.

Jie nustatė, kad kiekvienas vaikas turi skirtingą LEP geno versiją arba variantą. Berniuko geną pavadino P64S, o mergaitės - G59S. Šie genai kodavo šiek tiek pakitusias leptino versijas.

Atlikdama tyrimus su žmogaus ląstelėmis laboratorinėse lėkštelėse, komanda patikrino, kaip gerai vaikų leptinas jungiasi su receptoriumi, į kurį jis paprastai įsijungia smegenyse.

Abi leptino versijos prisijungė prie receptoriaus, tačiau jos sukėlė nedidelę signalizaciją. Esant įprastam leptinui, variantų versijos užblokavo receptorių ir neleido įprastam leptinui prisijungti.

Norėdami gydyti vaikus, gydytojai skyrė metreleptino, sintetinės leptino formos. Iš pradžių abiem vaikams reikėjo „idesnių nei įprasta dozių" gydymo, kad būtų įveiktas jų leptino variantų poveikis smegenyse.

Abu vaikai taip pat dalyvavo badavimo ir fizinių pratimų programose, kad sumažintų baltųjų riebalų kiekį, taigi ir leptino gamybą.

Tai galiausiai sukėlė terapinį atsaką, normalizavosi maisto suvartojimas ir sotumas bei sumažėjo svoris.

Abiem vaikams išsivystė antikūnai prieš metreleptiną, ko tikėjosi jų gydytojai, tačiau neatrodo, kad tai turėjo įtakos vaisto veiksmingumui. Rimtų šalutinių poveikių nebuvo ir abu pacientai galiausiai pasiekė beveik normalų svorį.

Šaltinis: https://www.livescience.com