Moteris apie dukros ligą sužinojo tik lyžtelėjusi jos kaktą: dabar įspėja kitus

Visgi, jau pirmąjį mėnesį mamos širdis jautė, kad kažkas negerai. Ir po kelių mėnesių mamos baimės pasitvirtino – dukrelei buvo nustatyta reta genetinė liga, kuria Lietuvoje neserga nė 100 žmonių.

Kai dukrytei buvo tik 6 mėnesiai, jos tėvams teko išgirsti, kad jie patenka tarp žmonių, turinčių mutavusį CTFR geną. 

Tai  reiškia, kad tų, kurie nešioja šį geną, vaikai gali sirgti reta genetine liga – cistine fibroze. 

Tikimybė tik 25%. Ši liga ir buvo nustatyta ir jų dukrytei. 

Mergaites mama pasakojo, kad nėštumas buvo sklandus, o ją prižiūrintys gydytojai atliko tiesiog nuostabų darbą. 

Tiek ji, tiek vyras nėštumo metu atliko NIPT genetinius tyrimus, nes, kaip juokiasi mergaites mama, jie nebėra „pirmos jaunystės“ – abiem yra virš 30-ies.

Tyrimų rezultatai buvo idealūs – jokių galimų genetinių ligų. 

Visgi, genetinių tyrimų metu tiriamos dažniausiai pasitaikančios ligos, pavyzdžiui, Dauno sindromas, Edvardso, Patau sindromai, o cistinė fibrozė pasitaiko tik 1 iš 2500 žmonių ir į dažnų genetinių susirgimų kategoriją nepatenka.

Urtės vyras gydytojas, tad ir atėjus gimdymo dieną buvo kartu: „Mano vyras sakė, kad tai tikriausiai buvo lengviausias gimdymas, kokį jam yra tekę matyti. Papuoliau tikrai į geros komandos rankas“.

Gimusi dukrytė pagal APGAR skalę buvo įvertinta 10 balų iš 10. Iš pažiūros ji buvo visiškai sveika. „O tai jau labai džiugu, nes cistine fibroze sergantiems vaikams gimimo metu gali būti diagnozuojamas mechaninis naujagimių žarnyno nepraeinamumas, vadinamas mekonijaus ileusu, dėl kurio dažnai prireikia skubios operacijos“, – priduria mergaites mama.

Grįžus namo džiaugsmas nedingo, tačiau jį šiek tiek ėmė temdyti nerimo debesis dėl dukrytės svorio. Jis augo labai lėtai.

Mergaites mama tai „nurašė“ sutrikusiai pieno gamybai. 

„Kreipiausi į žindymo konsultantes ir su jų pagalba užkūriau „pieno fabrikėlį“.

Per pirmus tris mėnesius dukrytei pavyko priaugti 3 kg, dėl ko jos mama labai džiaugėsi, bet po trečio mėnesio vėl pasireiškė lėtas svorio augimas, bet tėvai galvojo, kad tai normalu, nes taip būna.

O tada susirgo COVID-19, kuris parodė save visu gražumu.

Dėl jo išlindo visos problemos su dukrytės sveikata“, – pasakoja mama.

Asociatyvi  Adobe Stock nuotr.

Simptomus priskyrė koronavirusui

Pirmiausiai koronavirusu susirgo jos vyras, kuris, tikriausiai, šią „dovanėlę“ parsinešė namo iš savo darbo vietos – ligoninės.

Po trijų dienų susirgo ir mama, o dar po trijų – dukrytė.

„Mes su vyru ganėtinai greit išsikapanojome – kažkur per savaitę laiko. O dukra sunkiai pernešė ligą. Teko važiuoti į Klaipėdos vaikų ligoninę dėl atsiradusio kosulio.

Ji buvo dehidratavusi, vangi, labai stipriai kosėjo. Ligoninėje viską priskyrė koronavirusui, bet aš puikiai tai suprantu, nes jo simptomai ir ligos eiga nėra pilnai iki galo ištirti. Medikai negalėjo įtarti, kad dukra gali sirgti genetine liga, nes ji yra reta.

Cistinė fibrozė diagnozuojama vos 1 žmogui iš 2,5 tūkst. šiaurės rytų Europoje ir Šiaurės Amerikoje.

Tai nėra dažna diagnozė. Labiausiai išplitusi tarp kaukaziečių. Kitose etninėse grupėse ši liga yra kur kas retesnė. Lietuvoje per metus diagnozuojami vos keli atvejai. Ligoninėje pastebėjau ir kitą, tipišką cistinei fibrozei atsiradusį simptomą – riebias išmatas.

O dar ir svoris krito. Gydytojai vėl galvojo, kad čia koronaviruso pasekmė“, – sako mama. Išbandė paprastą testą Visgi praėjo mėnesis, o kosulio ne tik nepavyko atsikratyti, bet jis ir stiprėjo.

Svoris toliau augo vangiai. „Ji kosėjo ir dieną, ir naktį iki dusimo ir vėmimo.

 Buvo tikrai labai neramu“, – sako mergaites mama ir vedama to nerimo sugalvojo pabandyti surasti atsakymus internete.

„Pirmiausias dalykas,  įvedus į „Google“ „oily stools“, parodė, kad tai yra vienas iš  cistinės fibrozės simptomų, nes panašu, kad kitoms ligoms jis nėra labai būdingas. Pradėjau skaityti ir apie kitus, šiai ligai būdingus simptomus.

Pamačiau, kad dažnai pastebima, jog vaikų kakta ir oda būna sūri, neaugantis svoris dėl malabsorbcijos, riebios išmatos. Tiesiog pradėjau galvoti, kad gal tai ši liga. 

Aišku, nesinorėjo iškart tikėti pačia baisiausia prognoze“, – sako ji.

Internete ji atrado ir patarimą lyžtelti vaiko kaktą, jeigu pajus sūrų skonį, tai bus dar vienas šios ligos ženklas.

Juo dažnai naudojasi mamos užsienyje, kurios taip pat perskaitė apie jį internete arba augindamos cistine fibroze sergantį vaiką susilaukė antrojo, ir iki tol, kol ateis genetinio tyrimo atsakymai iš kulno.

Nusprendusi pabandyti ji pajuto labai sūrų skonį, tad baimė ir įtarimai tik dar labiau sustiprėjo.

„Gerai, kad vyras patikėjo manimi, nors pats labai nenorėjo pripažinti, kad dukrytė gali sirgti šia liga.

Šeimoje niekada anksčiau nebuvo atvejų, jog kas nors sirgtų  genetinėmis ligomis. Jis sutiko nueiti mano siūlomą tyrimų kelią.

Nusprendėme vykti į Vilnių, Vaikų ligoninę. Ačiū mano šeimos gydytojai, kuri yra jaunas ir labai protingas žmogus. 

Ji išklausiusi mano įtarimus, iškart davė visus reikiamus siuntimus. Apsilankėme pas gastroenterologus, pulmonologus.

Tyrimai atrodė normos ribose, tačiau dėl viso pikto mus nukreipė pas genetikus. Genetikai atliko vadinamą prakaito tyrimą (chloro koncentracijos prakaite tyrimas) ir mūsų atsakymai atėjo labai aukšti.

Dukrai iškart atliko kraujo genetinius tyrimus diagnozei patvirtinti arba paneigti...

Įprastai jų atsakymai ateina per mėnesį, bet mums pasisekė, nes laboratorija kaip tik planavo šių tyrimų atlikimą ir mes gavome atsakymus labai greitai.

Atlikus kraujo genetinius tyrimus ir mums su vyru,  sužinojome, kad mes su vyru esame mutavusio geno delta F508 nešiotojai ir todėl mūsų dukrytė serga cistine fibroze“, – pasakoja mama.

Asociatyvi  Adobe Stock nuotr.

Kasdienė kova su liga

Nepaisant diagnozių, dukrytė yra labai žingeidi, smalsi, jai viskas labai įdomu, mama juokiasi, kad ją domina tik ne žaislai, o kuo užsiima mama, kokius rakandus turi virtuvėje.

„Ji labai myli tėtį, todėl kartais atrodo, kad ir mamos nereikia. Ji tikrai protingas vaikas – ne pagal savo amžių.

Pagalvojus, kiek jai teko iškentėti, ji man yra visiškas stebuklas. 

Aš kaip mama galiu pasakyti, kad ji man stebuklingas vaikas, nors kiekviena mama tai pasakytų apie savo vaiką, bet ji ir mus išmokė daug dalykų.

Iki išgirstos diagnozės atrodė, kad bus nuostabi įprasta mamystė ir tėvystė, kad mūsų vaikas bus kaip kiti vaikai, bet šita iliuzija subyrėjo į šipuliukus. 

Bet aš labai tikiu ateities medicina.

Aišku, reikės labai daug ko vengti, reikės daug ką apriboti dukrai. 

Tikiu, kad netolimoj ateity bus išrasti ir vaistai, kurie padės išgydyti tokius vaikus“, – optimistiškai šypsosi mama.

Visgi diagnozė neišvengiamai pakeitė šeimos gyvenimą. Ligos gydymas yra pakankamai sudėtingas ir didžiąją dalį darbo turi įdėti tėvai.

„Cistine fibroze sergančio paciento kasdienybė yra inhaliacijos, vitaminai, kartais reikalingi leidžiami antibiotikai, geriami antibiotikai, kurie turėtų padėti kovoti su infekcijomis, reikia užtikrinti atitinkamą svorio augimą.

Sergantys cistine fibroze dažniausiai nepasisavina visų reikalingų medžiagų, o ypač riebalų, dėl kasos latakų užsikišimo.

Todėl kasdien, prieš bet kokį maistą ar užkandžius, kuriuose yra riebalų, reikia vartoti virškinimo fermentus, bet ir jie ne visada padeda maksimaliai įsisavinti medžiagas.

Todėl reikalingas ir papildomas maitinimas. Tokiems pacientams reikia 50 proc. daugiau kalorijų nei įprastam žmogui.

Reikia užtikrinti ir kad mityba būtų visavertė, tačiau ir turinti daug riebalų. 

Sergančiam šia liga pacientui, bet kokia kita papildoma liga, infekcija, pareikalauja daug organizmo išteklių

Tokiais atvejais svorio nukritimas gali būti labai pavojingas.  

Kol vaikas mažas, užtikrinti reikiamą mitybą yra sunku, nes tu paprasčiausiai negali jam pasakyti „Valgyk, nes tau reikia“.

Kartais tokiam vaikui nei šaukštelio įkiši, nei buteliuką įduosi“, – pasakoja mama.

Asociatyvi  Adobe Stock nuotr.

Kiekvienam liga kitokia

Visgi anksčiau ar vėliau su liga išmokstama susigyventi – vaikai išmoksta patys padaryti viską, ką gali pagal savo amžių, kantriai laukti, kol bus atliktos kasdienės terapijos.

„Susidūrus su cistine fibroze reikalingas visų žmonių įsitraukimas – tiek artimųjų, tiek medicinos personalo, tiek darželio auklėtojų, tiek mokytojų ir visų kitų aplink.“, – priduria mama.

Ji sako, kad kol kas sunku vertinti kaip viskas bus toliau, nes kiekvienam liga pasireiškia skirtingai, o jų atvejis yra dar pakankamai naujas, nes po diagnozės nepraėjo nė pusmetis.

„Netgi du vienodas cistinės fibrozės mutacijas turintys pacientai gali visiškai skirtingai sveikti, sirgti, skirtis jų plaučių ir bendra organizmo būklė. 

Kiekvienam ši liga smogia skirtingai.

Vienas vaikas gali per pusantrų metų negulėti nė karto ligoninėje, o kitam per metus reikės tik 4 kartus gulėti ir intensyviai gydytis“, – sako mama. 

Jau dabar jos tėvai žino, kokios lankytinos vietos jų dukrai yra pavojingos.

Cistine fibroze sergantiems žmonėms negalima eiti į žirgynus, kai šie tvarkomi, nerekomenduojama lankytis drėgnuose urvuose, kuriuose gali dažniausiai randamos pavojingos bakterijos, mėgstančios drėgmę ir tamsą.

Nerekomenduojama lankytis drugelių namuose ar žiemos soduose, kur ore tvyro drėgmė. 

Taip pat reikia atidžiai rinktis, kur maudytis ir žaisti, nes reikia vengti kontakto su nešvariu dirvožemiu ir nešvariu stovinčiu vandeniu.

Negalima maudytis kubiluose, sūkurinėse voniose. Tačiau sportuoti – labai rekomenduojama. 

„Sportas rekomenduojamas, kad padėtų užtikrinti tinkamą plaučių funkciją ir būklę.

Kuo daugiau sportuojama, tuo geriau patenka deguonis į plaučius ir geriau valosi kvėpavimo takų gleivės.

Plaukimas rekomenduojamas chloruotame vandenyje. 

Bet, aišku, kad apie viską reikia pasitarti su gydančiu gydytoju, nes kiekvienas atvejis skirtingas“, – sako mama.

Asociatyvi  Adobe Stock nuotr.

Patirtimi dalijasi su kitais

Susidūrusi su dukros diagnoze mama bandė ieškoti informacijos, kitų mamų patirčių, tačiau susidūrė su informacijos stygiumi. 

„Išnaršiau visą „Instagramą“ ir neradau nei vienos, kuri kalbėtų apie šią ligą Lietuvoje.

Tuo tarpu Anglijos, Amerikos mamų radau ne vieną ir netgi pačių pacientų, kurie dalijasi, ką reiškia gyventi su šia liga.

Pagalvojau, o kas kitas, jeigu ne aš. Su vyru pasitariau ir gavau leidimą dalintis šia informacija, nes visgi tai yra šeimos reikalas. 

Pradėjau daug domėtis, skaityti.

Ypač, kai šeimoje ir aplink turime daug pažįstamų medikų, nemažai  informacijos gavau ir iš jų. 

Gavau patarimus, kokius mokslinius straipsnius skaityti, kur juos skaityti.  Iš tikrųjų tai yra didelis darbas: skaityti, versti, atrinkti teisingą informaciją, žiūrėti, kad ji nebūtų pasenusi.

Manau, kad kol kas man tikrai sekasi, nes esu sulaukusi ne vienos mamos prašymų patarti kokiu keliu eiti, nes įtarinėja, kad vaikui gali būti cistinė fibrozė“, – sako ji. 

Tokioms mamoms ji papasakoja kelią, kurį nuėjo ji pati, bei siūlo juo pasinaudoti. 

„Aišku, pirmiausiai klausiu, kodėl jos mano, kad tai gali būti šita liga, nes nereikia stačia galvą pulti ir galvoti, kad vaikas serga cistine fibroze.

Vis dėlto, jeigu labai neramu, visada galima kreiptis į puikius specialistus Vilniuje arba Kaune ir tikrai esant įtarimams, nuvykti pas juos.

Jie atsakys į visus klausimus, o jeigu bus reikalinga – paskirs ir tyrimus. 

Buvo ne vienas atvejis, kad mamos įtarinėjo šią ligą, bet pasitvirtino visiškai kita liga, susijusi su virškinimo problemomis.

Tačiau buvo atvejų ir kai diagnozavo būtent cistinę fibrozę. 

Aišku, apskritai tokius atvejus ant vienos rankos pirštų galiu suskaičiuoti. Iš tiesų labai smagu, kai gali  padėti kitiems ir užvesti juos ant kelio. 

Norėjau, kad žmonės kuo daugiau sužinotų apie šią ligą“, – pasakoja mergaitės mama. 

Kas yra cistinė fibrozė?

Vertex © vcha

Cistinė fibrozė – reta genetinė, autosominiu, recesyviniu būdu paveldima liga. 

Ši liga dažniausiai pažeidžia egzokrininę sistemą – daugiausia plaučius, kasą, reprodukcinę sistemą, skydliaukę, sinusus.

„Šiaurės Amerikoje, šiaurės-rytų Europoje mutavusio geno nešiotojas yra kas 25-as žmogus, o serga 1 iš 2500. Jei abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai 25% tikimybės, kad vaikas nebus mutavusių genų nešiotojas, 50%, kad bus vieno iš tėvų mutavusio geno nešiotojas ir 25%, kad vaikas sirgs cistine fibroze.

Realiai tai yra loterija“, – nurodo mergaitės mama.

Sergantys CF dažniausiai serga pasikartojančiomis plaučių infekcijomis, kenčia nuo susidariusių akmenų tulžies pūslėje, kenčia nuo virškinimo problemų (pilvo pūtimas, užkietėję viduriai arba laisvi viduriai), riebių išmatų, kasos nepakankamumo, labai sūraus prakaito (kurį įtakoja sutrikusi chloro jonų pernaša iš ląstelės ir į ją), vargina sunkus kvėpavimas, nuolatinis kosulys su gausiu sekretu, pasikartojančios sinusų problemos, nosies polipai, svorio neaugimas dėl sunkiai pasisavinamų medžiagų, kartais būna padidėjęs širdies raumuo.

Žmonės, sergantys CF, turi cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) geno mutacijas, kurios sukelia CFTR baltymų disfunkciją. 

Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) baltymai padeda palaikyti druskos ir vandens pusiausvyrą ant įvairių organizmo paviršių, pavyzdžiui, plaučių audinių  paviršiaus.

Kai baltymai veikia neteisingai, chloro jonai (druskos komponentas) įstringa ląstelių viduje. 

Be tinkamo chloro jonų judėjimo vanduo negali drėkinti ląstelių paviršiaus. 

Dėl to ląsteles dengiančios gleivės tampa tirštos ir lipnios, sukeldamos daugelį simptomų, susijusių su cistine fibroze.

Plaučiuose gleivės užkemša oro takus, kuriuose labai lengvai „įklimpsta“ mikrobai, tokie kaip bakterijos, kurios sukelia infekcijas, uždegimus ir kvėpavimo takų sutrikimus bei kitas komplikacijas.

Būtent dėl šios priežasties, žmonėms, sergantiems CF reikia labai vengti įvairių kontaktų, kurių metu yra tikimybė užsikrėsti mikrobais.

Žmonės, sergantys cistine fibroze, gali patirti šiuos simptomus: 

• Labai sūri oda (ypatingai kaktos sritis)
• Dažnas arba nuolatinis kosulys su skrepliais
• Dažnos plaučių ligos, tokios kaip pneumonija (plaučių uždegimas) arba bronchitas
• Švokštimas ar dusulys
• Prastas ūgio ir svorio augimas, nepaisant gero apetito
• Dažnai riebios, gausios išmatos arba problemos su tuštinimusi
• Vyrų nevaisingumas. 

Vertex © ustas

Cistinė fibrozė: su kokiais sunkumais susiduria sergantieji? 

Lapkričio 9-oji yra tarptautinė cistinės fibrozės diena, o lapkričio 15-oji yra ligos kasmetinė pasaulinė diena.

Kaip ir kiekvienais metais, diena skirta atkreipti visuomenės dėmesį į retas ligas, tarp jų ir cistinę fibrozę (CF). 

Šia genetine, progresuojančia ir gyvenimą trumpinančia reta liga JAV, Europoje, Australijoje ir Kanadoje serga apie 88 000 žmonių. 

Gydymas gali trukti valandų valandas, dažnai gulint ligoninėje, todėl gali kilti izoliacijos jausmas, nerimas ir depresija. Daugeliu atvejų pacientams tenka kasdien taikyti daug laiko reikalaujantį gydymą, pavyzdžiui, tris valandas trunkančią inhaliaciją, fizioterapiją, suvartoti iki 70 tablečių per parą. 

Apsilankymai ligoninėje dėl lėtinių plaučių infekcijų bei virškinimo sutrikimų gali tęstis ir iki 8–10 dienų. 

Tai turi įtakos ne tik pacientų, bet ir tėvų, brolių bei seserų, kitų slaugančių asmenų gyvenimui. 

Cistinės fibrozės gydymas yra sudėtingas ir susideda iš daugelio komponentų. Jį sudaro vaistai, taip pat inhaliacinė terapija, fizioterapija, specialiai parengti mitybos planai ir sporto terapija. 

Dar prieš kelerius metus gydymas buvo orientuotas tik į simptomus. Pavyzdžiui, plaučių gydymo galimybės – tai visą gyvenimą trunkantis gleivių tirpinimo gydymas. Jį sudaro ne tik inhaliacinė gleivių terapija naudojant įvairius gleivių preparatus, bet ir fizioterapija, skirta gleivėms iš plaučių pašalinti. 

Kvėpavimo takų infekcijos gydomos inhaliacijomis arba antibiotikų ciklais. Šias inhaliacijas pacientas turi atlikti kelis kartus per dieną, o tai dažnai gali trukti iki kelių valandų. 

Ilgalaikis gydymo poveikis labai priklauso nuo reguliaraus, visą gyvenimą trunkančio gydymo. Jau kelerius metus taikomas vadinamųjų CFTR moduliatorių gydymo metodas. Jis veikia dėl genetinio defekto neteisingai susiformavusį baltymą ir taip daro įtaką ligai.

Nors šiuo metu CF nėra išgydoma, tokie gydymo būdai gali ryškiai pagerinti gyvenimo kokybę ir pailginti jo trukmę. 

Ligą svarbu diagnozuoti anksti, kai kuriose šalyse tai galima padaryti atliekant naujagimių patikrą. 

Kuo anksčiau diagnozuojama CF, tuo greičiau galima pradėti gydymą. Anksti pradėjus gydymą, galima sumažinti negrįžtamąją organų, ypač plaučių, pažeidimų riziką ar net užkirsti jiems kelią.

Parengta pagal tv3.lt